TRISOMY – NIPT

( Non Invasive Prenatal Testing)

Souhrn:

Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zavedla   neinvazívní prenatální test trisomie (NIPT)  z krve matky k vyloučení Downova syndromu,   – Edwardsova syndromu, Patauova  syndromu a pohlaví  u plodu.

Trisomy test vlastní od roku 2018 CE certifikaci, která jej opravňuje k využití v celém prostoru Evropské unie.

U testu doporučujeme i podrobné ultrazvukové vyšetření k vyloučení morfologických anomalií plodu. 

Metodika:

Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA plodu . Tyto fragmenty je možné  moderní technikou  NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Statisticky se vyhodnocují  řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. 

Efektivita:

Tato validovaná metoda vyšetření volné DNA  plodu v krvi matky diagnostikuje  trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99%.  Spolehlivost zjištění trisomie 21, 18, 13  je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu .
Pozitivní výsledek se ověřuje vždy  invazivním  vyšetření.

Indikace:

Trisomy může být indikován po 10. týdnu těhotenství při:

• Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21, 13 a 18
• Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem.
• Věku nad 35 let.
• Obavách o osud gravidity.
• Suspektním  rodinné anamnese

TRISOMY test XY

je rozšířenou verzí  TRISOMY testu. Zjišťuje riziko úplné
trizomie chromozomů 21,18 a 13, chromozomální pohlaví plodu a poruchy
počtu pohlavních chromozomů.

TRISOMY test plus

v této versi testu jsou vyšetřeny i nejčastější mikrodeleční syndromy u plodu.

Limitace testu Trisomy

Trisomie jsou příčinou pouze 1 %  vrozených vad u novorozenců,  takže Trisomy  (NIPT)  není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku…  ). 

Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi,  nebo po transplantaci  kmenových  buněk.

V určité části vzorků (v řádu cca 5 % ) není  možné při nízké fetální frakci fragmentů DNA vyšetření hodnotit a test je nutné  opakovat !!!.

Organizace vyšetření:

Odběr krve na vyšetření Trisomy je prováděn  po objednání v Centru prenatální diagnostiky.  Součástí tohoto vyšetření je  pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky.

K vyšetření doplňujeme  vždy i ultrazvukové vyšetření plodu . V případě  nálezu ultrazvukového markeru chromozomální aberace je indikováno invasivní vyšetření plodu.

K vyloučení srdečních a rozštěpových vad  i celkové zhodnocení vývoje plodu je vhodné doplnit ultrazvukové vyšetření v 21. týdnu těhotenství.

Uozornění:

Zdravotní pojišťovna  213 jako jediná  hradí u pacientek se zvýšeným rizikem u plodu (1: 100 a více) neinvasivní vyšetření Downova syndromu (NIPT ) z krve matky ze zdravotního pojištění.